
Shkencëtarët kanë zhvilluar një test të ri gjaku për gratë shtatzëna, i cili mund të zbulojë mijëra sëmundje dhe çrregullime gjenetike te fetusi, pa pasur nevojë për procedura invazive që mbartin rrezik për shtatzëninë. Sipas studiuesve, kjo metodë mund të ndryshojë rrënjësisht mënyrën se si kryhen ekzaminimet para lindjes në të ardhmen.
Testi funksionon duke analizuar fragmente shumë të vogla të ADN-së së fetusit që qarkullojnë në gjakun e nënës gjatë shtatzënisë. Duke përdorur teknologji të avancuara të sekuencimit gjenetik dhe analiza kompjuterike, shkencëtarët arrijnë të identifikojnë mutacione dhe anomali në gjenet e fetusit.
Aktualisht, shumë sëmundje gjenetike mund të konfirmohen vetëm përmes procedurave si amniocenteza ose marrja e mostrave nga placenta. Këto metoda kërkojnë futjen e një gjilpëre në mitër dhe, megjithëse kanë efikasitet, shoqërohen me një rrezik të vogël aborti spontan. Testi i ri synon të ofrojë të njëjtin efikasitet, por vetëm me një mostër gjaku të marrë nga nëna, duke shmangur mundësinë e dëmtimit.
Në studimin e paraqitur në Konferencën Evropiane të Gjenetikës në Goteborg të Suedisë, metoda u testua në 565 shtatzëni. Rezultatet treguan se testi identifikoi 95% të varianteve gjenetike që u zbuluan edhe nga testet invazive tradicionale. Për variantet me rëndësi klinike, shkalla e zbulimit ishte mbi 97%.
Sipas ekipit kërkimor, testi mund të zbulojë më shumë se 2.500 çrregullime gjenetike, përfshirë sëmundje të rralla si sindroma Noonan, sindroma Charge, sindroma Stickler, akondroplazia dhe fibroza cistike. Në disa raste, zbulimi i hershëm mund t'i ndihmojë mjekët të planifikojnë më mirë trajtimin gjatë shtatzënisë, ose kujdesin e menjëhershëm për foshnjën pas lindjes.
Megjithatë, jo të gjithë ekspertët janë plotësisht entuziastë. Disa paralajmërojnë se përdorimi i gjerë i testit mund të zbulojë edhe ndryshime gjenetike, për të cilat shkenca ende nuk e di me siguri nëse do të shkaktojnë probleme shëndetësore. Kjo mund të krijojë ankth të panevojshëm për prindërit dhe të çojë në vendime të vështira bazuar në informacione jo gjithmonë të qarta.
Nëse rezultatet konfirmohen edhe në studime të tjera, ekspertët besojnë se kjo teknologji mund të bëhet një nga përparimet më të rëndësishme në diagnostikimin para lindjes, duke ofruar më shumë informacion për shëndetin e fetusit dhe duke reduktuar nevojën për procedura që mbartin rrezik për nënën dhe foshnjën.



