Zbulohet një gjen i ri përgjegjës për autizmin

Një gjen i ri përgjegjës për autizmin është identifikuar falë një pune ndërkombëtare, të drejtuar nga Universiteti i Torinos dhe Qyteti i Shëndetit të Torinos, në bashkëpunim me Universitetin e Këlnit.

Botuar në revistën Brain, një studim në fakt ka bërë të mundur demonstrimin se mutacionet në gjenin Caprin1 janë përgjegjës për ndryshimet e mekanizmave specifikë neuronalë, të cilët, nga pikëpamja klinike, shkaktojnë një formë të çrregullimit të spektrit të autizmit. Puna bazohet në teknologjitë e reja të sekuencës së ADN-së dhe në zhvillimin e modeleve in vitro të qelizave neurone.

Studimi u koordinua nga Profesor Alfredo Brusco, profesor i Gjenetikës Mjekësore në Departamentin e Shkencave Mjekësore të Universitetit të Torinos dhe i Gjenetikës Mjekësore Universitare të Città della Salute të Torinos.

Ata demonstruan rolin e gjenit Caprin 1 në zhvillimin e një forme të rrallë të autizmit.

Analiza e qindra pacientëve bëri të mundur identifikimin e një rasti piemontez në të cilin humbi një rajon i madh i një kromozomi duke përfshirë gjenin Caprin1.

Ky vëzhgim fillestar bëri të mundur hipotezën e rolit të tij në patogjenezën e autizmit. Identifikimi i mëvonshëm i 12 pacientëve me një mutacion në gjen tregoi rolin e tij patogjen. Pacientët kanë vonesë të të folurit, paaftësi intelektuale, çrregullim të hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes, çrregullim të spektrit të autizmit. Hulumtimet kanë treguar se humbja e njërës prej dy kopjeve të Caprin1 shkakton një ndryshim në organizimin dhe funksionin e neuroneve, si dhe në aktivitetin e tyre elektrik. Rëndësia e studimit qëndron edhe në përcaktimin e rolit biologjik të Caprin1, pasi u bë e mundur të demonstrohej se ai rregullon sintezën e shumë proteinave në neurone duke rregulluar shprehjen e shumë gjeneve në tru. Caprin1 është një proteinë shumë e rëndësishme, pra një kryqëzim në kryqëzimin e mekanizmave të shumtë biologjikë të neuroneve, i cili do të lejojë identifikimin e shumë gjeneve të tjera të lidhura me çrregullime neurozhvillimore. Identifikimi i gjeneve të reja që lidhen me format e çrregullimit të spektrit të autizmit po evoluon me shpejtësi dhe mbi 1000 gjene pritet të përfshihen në patogjenezën e kësaj gjendjeje.