Zbulohet një grup të ri gjaku Er, do të shpëtojë jetë

Pothuajse të gjithë ne i njohim grupet e gjakut të sistemit AB0 dhe faktorin Rh shoqërues, pozitiv apo negativ, por ato nuk janë të vetmet.

Ato janë një lloj kartë identiteti ose kartëvizite që është thelbësore për mjekët, pasi përdoret për të përcaktuar përputhshmërinë midis grupeve të ndryshme të gjakut. Pikërisht 40 vjet më parë, baza e një sistemi të ri potencial të grupimit të gjakut të quajtur Er u zbulua pas identifikimit të një qelize të kuqe të gjakut që shpreh antigjenin Era.

Më vonë u zbuluan edhe antigjenet Erb dhe Er3. Sot, falë një hetimi të thelluar të nisur pas një tragjedie, janë identifikuar jo vetëm dy variante të rinj të quajtur Er4 dhe Er5, por edhe gjeni që kodon këto proteina, duke zbuluar kështu bazën e tyre molekulare.

Falë këtij zbulimi, i cili bëri të mundur përcaktimin e sistemit të ri ER, i 44-ti në listë, mjekët shpresojnë të jenë në gjendje të parandalojnë vdekjen e fëmijëve me grupin e rrallë të gjakut.

Shkencëtarët, të udhëhequr nga profesoresha Nicole M. Thornton, serologe në universitetin anglez, kanë filluar studimin e ri pas vdekjes së dy foshnjave, bartës të grupeve të rralla të gjakut.

Kur sistemi ynë imunitar bie në kontakt me një antigjen që nuk njihet, ai aktivizohet duke prodhuar antitrupa për ta sulmuar atë. Kështu ndodh edhe gjatë kryerjes së transfuzioneve të gjakut apo transplantimit të organeve ndërmjet pacientëve të papajtueshëm.

Kjo papajtueshmëri mund të lindë edhe midis nënës dhe fetusit, me antitrupa të nënës që janë në gjendje të kalojnë placentën dhe të godasin qelizat e kuqe të gjakut "të huaja" të foshnjës, duke shkaktuar një patologji të quajtur sëmundje hemolitike.

Për fat të mirë, sot ekzistojnë disa metoda për të parandaluar sëmundjen, duke përfshirë terapitë dhe transfuzionet, por ato jo gjithmonë funksionojnë. Kështu ndodhi edhe në rastin e dy fëmijëve, pikërisht sepse ishin bartës të një grupi gjaku me antigjene të rrallë.

Pas kësaj fatkeqësie, studiuesit donin të kuptonin plotësisht bazën molekulare të kësaj gjendjeje të veçantë. Kështu, ata përfshinin 13 pacientë me antitrupa (teknikisht aloantitrupa ) kundër antigjeneve të dyshuar të grupit Er.

Falë një teknike që lejon analizën paralele të të gjitha sekuencave të ADN-së që kodojnë gjenet e antigjeneve, profesori Thornton dhe kolegët jo vetëm që zbuluan variantet e reja Er4 dhe Er5 , por gjithashtu identifikuan molekulën që kodon për antigjenet, të quajtur PIEZO1.

Në këtë mënyrë ata mundën të karakterizonin të gjithë sistemin e grupeve të gjakut Er. Nëpërmjet sekuencës së ADN-së dhe eksperimenteve me redaktimin gjenetik për të ndezur ose fikur gjenin PIEZO1, shkencëtarët demonstruan përfshirjen e plotë të molekulës në formimin e antigjeneve Er.

PIEZO1 është gjithashtu një molekulë e njohur në fushën e mjekësisë pasi lidhet me procese të shumta biologjike dhe kushte klinike, prandaj përfshirja e tij në sistemin e grupit të gjakut Er konsiderohet të jetë shumë domethënëse.