Më shumë se një vit më parë, bota u trondit kur biofizikanti kinez, He Jiankui, bëri të ditur përpjekjen e tij për të përdorur teknologjinë CRISPR në modifikimin e embrioneve njerëzore, me qëllimin që të jenë rezistentë ndaj virusit HIV. Ky eksperiment çoi në lindjen e binjakëve Lulu dhe Nana.
Por kohët e fundit, detaje shumë të rëndësishme janë zbuluar nga studimi. Këto detaje kanë shkaktuar një seri shqetësimesh për mënyrën se si u modifikua gjenomi i binjakëve Lulu dhe Nana.
Si funksionon teknologjia CRISPR
CRISPR është një teknikë nëpërmjet të cilës shkencëtarët bëjnë korrigjime të sakta në ADN duke ndryshuar sekuencën e saj. Kur përdoret CRISPR krijohen hapësirat për të hequr gjene, duke i bërë joaktive ose mund të arrihen modifikime specifike, siç është futja ose heqja e një pjese të dëshiruar të ADN-së.
Korrigjimi i gjeneve me sistemin CRISPR mbështetet në bashkimin e dy molekulave. Njëra është një proteinë, e quajtur Cas9, që është përgjegjëse për "prerjen" e ADN-së. Molekula tjetër është një molekulë e shkurtër e ARN-së (acidit ribonukleik), i cili funksionon si një “udhëzues” që e sjell Cas9 në pozicionin ku supozohet të pritet.
Sistemi gjithashtu ka nevojë për ndihmë nga qelizat që korrigjohen. Dëmtimi i ADN-së është i shpeshtë, kështu që qelizat rregullisht duhet të riparojnë lezionet e ADN-së. Mekanizmat shoqërues të riparimit janë ato që prezantojnë fshirjet, futjet ose modifikimet gjatë kryerjes së korrigjimit të gjeneve.
Si u modifikuan gjenet e Lulu dhe Nana
Ai Jiankui dhe kolegët e tij kishin vënë në shënjestër një gjen të quajtur CCR5, i cili i duhet virusit HIV për të hyrë në qelizat e bardha të gjakut (limfocitet) dhe në këtë mënyrë ndodh infektimi nga sëmundja.
Një varianti të CCR5, i quajtur CCR5 Δ32, i mungon një varg i veçantë prej 32 "shkronjash" të kodit të ADN-së. Ky variant shfaqet natyrshëm në popullatën njerëzore, dhe rezulton në një nivel të lartë të rezistencës ndaj llojit më të zakonshëm të virusit HIV.
Ekipi kinez dëshironte ta rikrijonte këtë mutacion duke e përdorur CRISPR në embrionet njerëzore, në një përpjekje për t'i bërë ata rezistentë ndaj infeksionit HIV. Por kjo nuk shkoi siç ishte planifikuar. Dështimi mund të ketë ndodhur në disa mënyra:
Së pari, pavarësisht se pretenduan se kanë riprodhuar mutacionin njerëzor CCR5, në realitet ekipi u përpoq të modifikonte CCR5 më pranë mutacionit Δ32.
Si rezultat, ata gjeneruan mutacione të ndryshme, efektet e të cilave nuk dihen. Këto mund të jenë rezistenca ndaj HIV-it apo edhe pasoja të tjera.
Akoma më shqetësues është fakti se ata nuk testuan asnjë nga këto dhe vijuan me implantimin e embrioneve. Kjo është e pajustifikueshme.
Efekti i mozaik
Një burim i dytë gabimesh mund të ketë qenë korrigjimi jo plotësisht efikas. Kjo do të thotë që jo të gjitha qelizat në embrione janë korrigjuar domosdoshmërisht.
Kur një organizëm ka një përzierje të qelizash të korrigjuara dhe të pakorrigjuara, ai quhet "mozaik". Ndërsa të dhënat në dispozicion janë ende të kufizuara, duket se të dy, Lulu dhe Nana, janë pikërisht ky rast.
Kjo e bën edhe më pak të mundshme që foshnjat me gjene të korrigjuara do të jenë rezistente ndaj infeksionit HIV. Rreziku i mozaikut duhet të ketë qenë një arsye tjetër për të mos implantuar embrionet.
Për më tepër, korrigjimi mund të ketë ndikime diku tjetër në gjenom.
Kur kryhet një eksperimetn i kësaj natyre, zgjidhet ARN-ja "udhëzuese", në mënyrë që sekuenca e saj të jetë unike për gjenin synohet. Sidoqoftë, prerjet "jashtë objektivit" mund të ndodhin diku tjetër në gjenom, në vendet që kanë një sekuencë të ngjashme.
He Jiankui dhe ekipi i tij testuan qelizat nga embrionet e korrigjuara dhe raportuan vetëm një modifikim jashtë objektivit. Sidoqoftë, ai testim kërkonte marrjen e mostrave të qelizave, të cilat nuk ishin më pjesë e embrioneve – që nga ana e tyre vazhduan të zhvillohen.
Kështu, qelizat e mbetura në embrione nuk ishin testuar, dhe mund të kenë pasur modifikime të ndryshme jashtë objektivit.
Ky nuk është faji i ekipit, pasi gjithmonë do të ketë kufizime në zbulimin e asaj që nuk ka qenë objektiv dhe në fenomenin mozaik, dhe ne mund të marrim vetëm një panoramë të pjesshme.
Sidoqoftë, kjo panoramë e pjesshme duhet t'i kishte bërë ata të ndalen.
Një ide e keqe që nga fillimi
Më lart u përshkruan disa rreziqe që lidhen me modifikimet e bëra në embrione, të cilat mund të kalohen tek brezat e ardhshëm.
Korrigjimi i embrionit është i justifikueshëm etikisht vetëm në rastet kur përfitimet tejkalojnë qartë rreziqet.
Duke lënë mënjanë çështjet teknike, studiuesit as nuk kanë adresuan një nevojë të paplotësuar mjekësore. Ndërsa babai i binjakëve ishte HIV-pozitiv, tashmë ekziston një mënyrë e përcaktuar qartë që parandalon një baba bartës të virusit HIV të infektojë embrionin. Kjo metodë e "larjes së spermës" u përdor në të vërtetë nga ekipi.
Përfitimi i vetëm nga modifikimi të tentuar të gjenit, nëse provohet, do të kishte qenë një rrezik më i vogël i infeksionit HIV për binjakët më vonë në jetë.
Por ka mënyra më të sigurta ekzistuese për të kontrolluar rrezikun e infeksionit, siç janë prezervativët dhe testimi i detyrueshëm i gjakut të dhuruar.
Implikimet për fushën e korrigjimit të gjeneve
Korrigjimi i gjenit ka aplikime të pafundme. Ai mund të përdoret për t’i bërë më rezistenete ndaj sëmundjeve bimë si banania Cavendish. Kjo mund të luajë një rol të rëndësishëm në përshtatjen ndaj ndryshimeve klimatike.
Në shëndet, ne tashmë po shohim rezultate premtuese me korrigjimin e qelizave somatike (d.m.th., modifikime jo të trashëgueshme të qelizave të vetë pacientit) në beta talasemi etj.
Sidoqoftë, ne thjesht nuk jemi gati për korrigjimin e embrionit njerëzor. Teknikat tona nuk janë mjaftueshem të maturuara dhe në asnjë rast nuk ka pasur nevojë për përhapjen e teknikave të tjera, që testimi gjenetik para implantimit nuk mund t’i japë zgjidhje.
Ka shumë punë edhe për qeveritë. Ka pasur thirrje individuale për një moratorium të korrigjimit të gjeneve dhe panele ekspertësh janë ngritur nga Organizata Botërore e Shëndetit në UNESCO.
Megjithatë, nuk ka dalë asnjë konsensus.
Është e rëndësishme që këto diskutime të zhvendosen në unison në një fazë të dytë, ku grupet e tjera të interesit, siç janë grupet e pacientëve, këshillohen më gjerësisht (dhe informohen). Angazhimi me publikun është gjithashtu thelbësor. / The Conversation / Përgatiti: Gazmira Sokoli
MCN TV është një televizion gjeneralist, i cili përfshin emisione, seriale, filma, dokumentarë etj. Ky televizion ka në dispozicion të tij katër studio televizive të pajisura me teknologjinë bashkëkohore.
